Le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie umane, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. L’Unione Europea (UE) definisce rara una patologia che ha una prevalenza non superiore a 5 per 10.000 nell'insieme della popolazione comunitaria. Alcuni paesi europei, tuttavia, mantengono definizioni difformi da quella UE. 

Nell’insieme sono circa 7-8000, di cui circa l'80% sono su base genetica, il restante 20% riconoscono una base multifattoriale, cui concorrono fattori ambientali, alimentari, ecc. Esse sono, oltre che numerose, molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi ed apparati dell'organismo. Per queste caratteristiche, queste malattie sono accomunate dalla loro complessità e dalla difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi; infine, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive. 

Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario rilevante in quanto: sono spesso croniche e invalidanti oppure costituiscono causa di mortalità precoce essendo molto numerose, nel loro insieme interessano un numero non trascurabile di cittadini e di famiglie. Le malattie rare sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, e il Servizio sanitario nazionale prevede particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette. 

In Italia il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. 

La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, cui partecipano le singole regioni, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.

In Sicilia già dal 2011 è attivo il Registro Regionale delle Malattie Rare, e nel 2018, è stata riorganizzata la rete regionale dei centri specialistici  per la gestione e la cura per specifica categoria diagnostica .

Ad oggi risultano registrati presso la rete 16.247 pazienti, per un totale di 544 diverse patologie, di cui le più frequenti sono le sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica (858 casi), seguita dalla Sindrome di Down (719 casi) e dalla Neurofibromatosi (635 casi). 

Si ricorda che è attivo il Numero verde del Centro Nazionale delle Malattie Rare: 800896949

Di seguito l’elenco dei Centri di diagnosi e cura presenti in Sicilia:

   

Tumori Rari

Policlinico Giaccone - Palermo  -  UOC Oncologia Medica
Prof. Antonino Russo antonio.russo@usa.net - 09123893207

 

Tumori Rari in età pediatrica

Policlinico V. Emanuele - Catania  - UOC di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683;

ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - U.O. Di Oncoematologia Pediatrica
Dott. Paolo D'Angelo oncoematologia@arnascivico.it - 091 6664142

 

Malattie delle ghiandole Endocrine

AOU Policlinico Martino - Messina - UOC di Endocrinologia
Salvatore Cannavò cannavos@unime.it - 090 2213507

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC di Endocrinologia e Malattie Metaboliche
Prof.ssa Carla Giordano carla.giordano@unipa.it - 091 6552170

ARNAS Garibaldi - Catania - UOC di Endocrinologia
Dott. Squatrito Sebastiano squatri@tin.it - 095 7598852

 

Malattie delle ghiandole Endocrine in età pediatrica

AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Pediatria
Prof.ssa M. F. Messina francesca.messina@unime.it - 090 2213023

 

Malattie del Metabolismo

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC di Clinica Pediatrica
Prof. Agata Fiumara fiumara@policlinico.unict.it  - 095 3782478

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - Dip. Med. Clinica e Specialistica - U.O. di Medicina Interna
Antonio Pinto antonio.pinto@unipa.it - 091 6552102

AOU Policlinico Giaccone - Palermo  - U.O. Medicina Interna  -  U.O. Biologia molecolare Diagnostica
Prof. Maurizio Averna maurizio.averna@unipa.it - 091 6554432

 

Malattie del Metabolismo in età pediatrica

ARNAS Civico - Di Cristina  - Palermo - UOC Clinica Pediatrica Di Cristina
Prof. Giovanni Corsello giovanni.corsello@unipa.it - 091 6666038   

 

Malattia di Gaucher dell'adulto

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - Divisione Clinicizzata di Ematologia
Dott. Gaetano Giuffrida gaegiuffrida@gmail.com - 095 3781994

 

Malattie del Sistema Immunitario (e Angioedema)

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - U.O.C . Patologia Clinica
Dott. Francesco Arcoleo centroangioedemapalermo@gmail.com - 091 6802058

AOU Policlinico Martino - Messina - U. O. Allergologia
Dott.ssa Paolina Quattrocchi pquattrocchi@unime.it - 090 2212049 

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Medicina Interna
Prof. Sergio Neri sergio.neri4@tin.it - 095 3782908

 

Malattie del Sistema Immunitario in età pediatrica

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683

ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - U.O. Di Onco-ematologia Pediatrica
Dott  Antonino Trizzino trizzino@hotmail.com - 091 6664316

 

Malattie Rare autoinfiammatorie – Febbri periodiche

A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC Gastroenterologia
Giuseppe Malizia gastrocervello@villasofia.it - 091 6802780

ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - UOC IV Pediatria-Clinica Pediatrica Di Cristina
Dott.ssa Francesca Cardella francesca.cardella@arnascivico.it  - 091 6666293

 

Malattie del Sangue e degli Organi Ematopoietici

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - Divisione Clinicizzata di Ematologia
Prof. Francesco Di Raimondo segremat@unict.it - 095 7436248 - 095 7436126 - 095 7436126

ARNAS Garibaldi - Catania - U.O. di Ematologia
Dr. Ugo Consoli ematologia.nesima@gmail.com - 095 7595055

AOU Policlinico G. Martino - Messina - U.O. di Ematologia
Pro.ssa Caterina Musolino cmusolino@unime.it - 090 2212355

A.O. Papardo  - Messina - U.O. di Ematologia
Dott. Donato Mannina donamanni@gmail.com - mattina: 090 3992247 - 090 3992238 - 090 3992236 / pomeriggio: 090 3992246

A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC di Ematologia I
Dott. Francesco Fabbiano francesco.fabbiano@villasofia.it - 091 6802023

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC di Ematologia II
Prof. Aurelio Maggio aurelio.maggio@ospedaliriunitipalermo.it - 091 6802012

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - U.O. di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - U.O. di Ematologia
Siragusa Sergio ematologia@policlinico.pa.it - 091 6554403

ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - UO di  Ematologia e Talassemia Ematologia
Dott.ssa Liana Cuccia liana.cuccia@arnascivico.it - 091 6664404

 

Difetti Ereditari della Coagulazione

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - Dip. Oncologia U.O. di Ematologia
Segreteria 091 6554403 - Ambulatori 091 6554534

 

Malattie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico

AOU Policlinico V. Emanuele  Catania Clinica Neurologica
Prof. Mario Zappia m.zappia@unict.it0953782616

P.O. SS. Salvatore - Presidio di Mistretta (ME)  - U.O. Neuroriabilitazione Intensiva-Centro SLA
Dott. Paolo Volanti paolo.volanti@icsmaugeri.it - 092 1389572

AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari
Prof. Antonio Toscano atoscano@unime.it - 090 2213500

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UO Neurologia con Stroke Unit e Neurofisiopatologia
Filippo Brighina filippo.brighina@unipa.it - 09165547800916554766

IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna UOC di Neurologia – IC
Dott. Raffaele Ferri rferri@oasi.en.it - 093 5936111

 

Malattie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico in età pediatrica

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOPI Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica
Prof. Martino Ruggieri m.ruggeri@unict.it - 095 3781821

AOU Policlinico Martino - Messina - U.O.C.  Neuropsichiatria Infantile
Dott.ssa Bonsignore mariambonsignore@unime.it - 090 2212920

 

Malattie dell'Apparato Visivo

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO di Oculistica c/o P.O. Rodolico
Prof. Teresio Avitabile t.avitabile@unict.it - 095 3781291

AOU Policlinico Martino - Messina - UO di Oftalmologia
Prof. Pasquale Aragona paragona@unime.it - 090 2212279

A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UO di Oftalmologia
Dott. Antonino Pioppo oftalmologia@ospedaliriunitipalermo.it - 091 7808464

 

Malattie del Sistema Circolatorio

AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Cardiologia con UTIC
Prof. Gianluca Di Bella dibella@unime.it - 090 2217311  

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Reumatologia
Dr.  Rosario Foti rosfoti5@gmail.com - 095 7435045  

ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - Medicina Interna I
Alberto Maringhini alber.ghini55@gmail.com0916662754  

ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo Medicina Interna II
Salvatore Corrao s.corrao@tiscali.it - 091 6662717  

 

Malattie dell'Apparato Respiratorio

AOU Policlinico V. Emanuele Catania Medicina Respiratoria Sperimentale P.O Rodolico
Prof. Carlo Vancheri vancheri@unict.it0953781832  

AOU Policlinico P. Giaccone Palermo U.O. di Pneumologia
Prof. Antonio Pinto cup@policlinico.pa.it800 894 372

ARNAS Civico - Di Cristina Palermo U.O. di Pediatria II - Presidio Di Cristina
Mirella Collura mirella.collura@arnascivico.it 0916666171

IRCCS - ISMETT - Palermo - U.O. Pneumologia e Medicina
Dott. Patrizio Vitulo pvitulo@ismett.edu - 091 2192111  

A.O. Papardo - Messina - U.O. di Malattie dell'apparato respiratorio
Dott. Giovanni Passalacqua giopassalacqua@libero.it - 090 3992375  

 

Patologie pneumologiche dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari genetiche rare

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UO di Malattie dell'apparato respiratorio
Grazia Crescimanno grazia.crescimanno@ibim.cnr.it - 091 6802611  
 

Malattie dell'Apparato Digerente

AOU Policlinico Martino - Messina - Dip. Medicina Interna
Prof. Walter Fries fwalter@unime.it - 090 2212380  

IRCCS – ISMETT  - Palermo - Dip. Pediatria
Jean De Ville De Goyet jdeville@ismett.edu - 091 2192111

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Medicina Interna e d'Urgenza
Prof. Gaetano Bertino gaetanobertinounict@gmail.com - 095 3781573  

 

Malattie dell'Apparato Genito Urinario

AOU Policlinico Martino Messina UOC Nefrologia e Dialisi con Nefrologia Pediatrica
Prof. Michele Buemi buemim@unime.it - 090 2212396  

 

Nefropatie Congenite ed Ereditarie

ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - UO Nefrologia Pediatrica
Ugo Rotolo ugorotolo@gmail.com - 091 6666067 

 

Cistite Interstiziale

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - U.O. di Uroginecologia
Dott. Biagio Adile uroginecologia@ospedaliriunitipalermo.it - 091 7808070  

 

Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Dermatologia
Dott. Maurizio Pettinato mauriziopettinato7@gmail.com - 095 7435344 

AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Dermatologia
Prof.ssa Serafinella Patrizia Cannavò patrizia.cannavo@unime.it0902212898  

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse
Giuseppe Pistone giuseppe.pistone@unipa.it - 091 6554004 / 091 6554031

 

Genodermatosi

IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna - UO Dermatologia
Dott. Carmelo Schepis cschepis@oasi.en.it - 0935 9366954  

 

Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo

ARNAS Garibaldi - Catania - UOD Reumatologia
Dott.ssa Elisabetta Battaglia elisabettabattaglia@hotmail.com - 095 7594325

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - U.O. Reumatologia
Rosario Foti rosfoti5@gmail.com - 095 7435045  

A.O.Villa Sofia Cervello Palermo U.O. Reumatologia
Dott. Giuseppe Provenzano giuseppe.provenzano5@tin.it - 0917804418  

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UO Reumatologia
Prof. F. Ciccia francesco.ciccia@unipa.it - 091 6552127  

 

Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo in età Pediatrica

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Broncopneumologia, Allergologia, Fibrosi Cistica
Patrizia Barone barone@policlinico.unict.it - 095 3782454 - 095 3782455 - 095 3782460 - 095 3782686

AOU Policlinico Martino - Messina - U.O. di Pediatria
Romina Galizzi rgalizzi@unime.it - 090 2217004  

ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - UOC IV Pediatria-Clinica Pediatrica Di Cristina 
Francesca Cardella francesca.cardella@arnascivico.it - 091 6666293    

 

Malformazioni Congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche

ARNAS Garibaldi - Catania - UO Genetica Clinica Dip. Materno Infantile
urpgaribaldi@virgilio.it - 095 7595384

AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Laboratorio Centralizzato- HUB per la Sicilia Orientale
Prof. Teresa Mattina mattina@hotmail.it - 095 3782442  

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - Servizio Genetica Medica - Hub per la Sicilia Occidentale
Dott.ssa Maria Piccione maria.piccione@unipa.it - 091 6802822  

A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UOS Medicina Fetale - UO Ostetricia e Ginecologia
Emanuela Orlandi diagnosineonatale@villasofia.it - 091 6802654    

AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC Neonatologia e UTIN
Prof. Giovanni Corsello giovanni.corsello@unipa.it - 091 6555425  

IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna - U.O. Pediatria e Genetica
Dott. Corrado Romano cromano@oasi.en.it - 0935 936285

AOU Policlinico Martino - Messina - Dip. Attività integrata dei Servizi - U.O. di Patologia Clinica
Saverio Alberti salberti@unime.it - 090 2213375 
 

Alcune condizioni morbose di origine perinatale

IRCCS – ISMETT - Palermo - Dip. Di Pediatria
Prof. Jean De Ville De Goyet jdeville@ismett.edu - 091 2192111