Programma Regionale delle malattie rare
Le malattie rare sono un ampio gruppo di patologie umane, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. L’Unione Europea (UE) definisce rara una patologia che ha una prevalenza non superiore a 5 per 10.000 nell'insieme della popolazione comunitaria. Alcuni paesi europei, tuttavia, mantengono definizioni difformi da quella UE.
Nell’insieme sono circa 7-8000, di cui circa l'80% sono su base genetica, il restante 20% riconoscono una base multifattoriale, cui concorrono fattori ambientali, alimentari, ecc. Esse sono, oltre che numerose, molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi ed apparati dell'organismo. Per queste caratteristiche, queste malattie sono accomunate dalla loro complessità e dalla difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi; infine, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive.
Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario rilevante in quanto: sono spesso croniche e invalidanti oppure costituiscono causa di mortalità precoce essendo molto numerose, nel loro insieme interessano un numero non trascurabile di cittadini e di famiglie. Le malattie rare sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, e il Servizio sanitario nazionale prevede particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette.
In Italia il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, cui partecipano le singole regioni, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
In Sicilia già dal 2011 è attivo il Registro Regionale delle Malattie Rare, e nel 2018, è stata riorganizzata la rete regionale dei centri specialistici per la gestione e la cura per specifica categoria diagnostica .
Ad oggi risultano registrati presso la rete 16.247 pazienti, per un totale di 544 diverse patologie, di cui le più frequenti sono le sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica (858 casi), seguita dalla Sindrome di Down (719 casi) e dalla Neurofibromatosi (635 casi).
Si ricorda che è attivo il Numero verde del Centro Nazionale delle Malattie Rare: 800896949
Di seguito l’elenco dei Centri di diagnosi e cura presenti in Sicilia:
Tumori Rari
Policlinico Giaccone - Palermo - UOC Oncologia Medica
Prof. Antonino Russo antonio.russo@usa.net - 09123893207
Tumori Rari in età pediatrica
Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683;
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - U.O. Di Oncoematologia Pediatrica
Dott. Paolo D'Angelo oncoematologia@arnascivico.it - 091 6664142
Malattie delle ghiandole Endocrine
AOU Policlinico Martino - Messina - UOC di Endocrinologia
Salvatore Cannavò cannavos@unime.it - 090 2213507
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC di Endocrinologia e Malattie Metaboliche
Prof.ssa Carla Giordano carla.giordano@unipa.it - 091 6552170
ARNAS Garibaldi - Catania - UOC di Endocrinologia
Dott. Squatrito Sebastiano squatri@tin.it - 095 7598852
Malattie delle ghiandole Endocrine in età pediatrica
AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Pediatria
Prof.ssa M. F. Messina francesca.messina@unime.it - 090 2213023
Malattie del Metabolismo
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC di Clinica Pediatrica
Prof. Agata Fiumara fiumara@policlinico.unict.it - 095 3782478
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - Dip. Med. Clinica e Specialistica - U.O. di Medicina Interna
Antonio Pinto antonio.pinto@unipa.it - 091 6552102
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - U.O. Medicina Interna - U.O. Biologia molecolare Diagnostica
Prof. Maurizio Averna maurizio.averna@unipa.it - 091 6554432
Malattie del Metabolismo in età pediatrica
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - UOC Clinica Pediatrica Di Cristina
Prof. Giovanni Corsello giovanni.corsello@unipa.it - 091 6666038
Malattia di Gaucher dell'adulto
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - Divisione Clinicizzata di Ematologia
Dott. Gaetano Giuffrida gaegiuffrida@gmail.com - 095 3781994
Malattie del Sistema Immunitario (e Angioedema)
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - U.O.C . Patologia Clinica
Dott. Francesco Arcoleo centroangioedemapalermo@gmail.com - 091 6802058
AOU Policlinico Martino - Messina - U. O. Allergologia
Dott.ssa Paolina Quattrocchi pquattrocchi@unime.it - 090 2212049
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Medicina Interna
Prof. Sergio Neri sergio.neri4@tin.it - 095 3782908
Malattie del Sistema Immunitario in età pediatrica
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683
ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - U.O. Di Onco-ematologia Pediatrica
Dott Antonino Trizzino trizzino@hotmail.com - 091 6664316
Malattie Rare autoinfiammatorie – Febbri periodiche
A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC Gastroenterologia
Giuseppe Malizia gastrocervello@villasofia.it - 091 6802780
ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - UOC IV Pediatria-Clinica Pediatrica Di Cristina
Dott.ssa Francesca Cardella francesca.cardella@arnascivico.it - 091 6666293
Malattie del Sangue e degli Organi Ematopoietici
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - Divisione Clinicizzata di Ematologia
Prof. Francesco Di Raimondo segremat@unict.it - 095 7436248 - 095 7436126 - 095 7436126
ARNAS Garibaldi - Catania - U.O. di Ematologia
Dr. Ugo Consoli ematologia.nesima@gmail.com - 095 7595055
AOU Policlinico G. Martino - Messina - U.O. di Ematologia
Pro.ssa Caterina Musolino cmusolino@unime.it - 090 2212355
A.O. Papardo - Messina - U.O. di Ematologia
Dott. Donato Mannina donamanni@gmail.com - mattina: 090 3992247 - 090 3992238 - 090 3992236 / pomeriggio: 090 3992246
A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC di Ematologia I
Dott. Francesco Fabbiano francesco.fabbiano@villasofia.it - 091 6802023
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UOC di Ematologia II
Prof. Aurelio Maggio aurelio.maggio@ospedaliriunitipalermo.it - 091 6802012
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - U.O. di Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Prof.ssa Giovanna Russo diberuss@unict.it - 095 3782683
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - U.O. di Ematologia
Siragusa Sergio ematologia@policlinico.pa.it - 091 6554403
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - UO di Ematologia e Talassemia Ematologia
Dott.ssa Liana Cuccia liana.cuccia@arnascivico.it - 091 6664404
Difetti Ereditari della Coagulazione
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - Dip. Oncologia U.O. di Ematologia
Segreteria 091 6554403 - Ambulatori 091 6554534
Malattie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico
AOU Policlinico V. Emanuele Catania Clinica Neurologica
Prof. Mario Zappia m.zappia@unict.it0953782616
P.O. SS. Salvatore - Presidio di Mistretta (ME) - U.O. Neuroriabilitazione Intensiva-Centro SLA
Dott. Paolo Volanti paolo.volanti@icsmaugeri.it - 092 1389572
AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari
Prof. Antonio Toscano atoscano@unime.it - 090 2213500
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UO Neurologia con Stroke Unit e Neurofisiopatologia
Filippo Brighina filippo.brighina@unipa.it - 09165547800916554766
IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna UOC di Neurologia – IC
Dott. Raffaele Ferri rferri@oasi.en.it - 093 5936111
Malattie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico in età pediatrica
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOPI Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica
Prof. Martino Ruggieri m.ruggeri@unict.it - 095 3781821
AOU Policlinico Martino - Messina - U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
Dott.ssa Bonsignore mariambonsignore@unime.it - 090 2212920
Malattie dell'Apparato Visivo
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO di Oculistica c/o P.O. Rodolico
Prof. Teresio Avitabile t.avitabile@unict.it - 095 3781291
AOU Policlinico Martino - Messina - UO di Oftalmologia
Prof. Pasquale Aragona paragona@unime.it - 090 2212279
A.O. Villa Sofia Cervello - Palermo - UO di Oftalmologia
Dott. Antonino Pioppo oftalmologia@ospedaliriunitipalermo.it - 091 7808464
Malattie del Sistema Circolatorio
AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Cardiologia con UTIC
Prof. Gianluca Di Bella dibella@unime.it - 090 2217311
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Reumatologia
Dr. Rosario Foti rosfoti5@gmail.com - 095 7435045
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - Medicina Interna I
Alberto Maringhini alber.ghini55@gmail.com0916662754
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo Medicina Interna II
Salvatore Corrao s.corrao@tiscali.it - 091 6662717
Malattie dell'Apparato Respiratorio
AOU Policlinico V. Emanuele Catania Medicina Respiratoria Sperimentale P.O Rodolico
Prof. Carlo Vancheri vancheri@unict.it0953781832
AOU Policlinico P. Giaccone Palermo U.O. di Pneumologia
Prof. Antonio Pinto cup@policlinico.pa.it800 894 372
ARNAS Civico - Di Cristina Palermo U.O. di Pediatria II - Presidio Di Cristina
Mirella Collura mirella.collura@arnascivico.it 0916666171
IRCCS - ISMETT - Palermo - U.O. Pneumologia e Medicina
Dott. Patrizio Vitulo pvitulo@ismett.edu - 091 2192111
A.O. Papardo - Messina - U.O. di Malattie dell'apparato respiratorio
Dott. Giovanni Passalacqua giopassalacqua@libero.it - 090 3992375
Patologie pneumologiche dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari genetiche rare
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UO di Malattie dell'apparato respiratorio
Grazia Crescimanno grazia.crescimanno@ibim.cnr.it - 091 6802611
Malattie dell'Apparato Digerente
AOU Policlinico Martino - Messina - Dip. Medicina Interna
Prof. Walter Fries fwalter@unime.it - 090 2212380
IRCCS – ISMETT - Palermo - Dip. Pediatria
Jean De Ville De Goyet jdeville@ismett.edu - 091 2192111
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Medicina Interna e d'Urgenza
Prof. Gaetano Bertino gaetanobertinounict@gmail.com - 095 3781573
Malattie dell'Apparato Genito Urinario
AOU Policlinico Martino Messina UOC Nefrologia e Dialisi con Nefrologia Pediatrica
Prof. Michele Buemi buemim@unime.it - 090 2212396
Nefropatie Congenite ed Ereditarie
ARNAS Civico - Di Cristina - Palermo - UO Nefrologia Pediatrica
Ugo Rotolo ugorotolo@gmail.com - 091 6666067
Cistite Interstiziale
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - U.O. di Uroginecologia
Dott. Biagio Adile uroginecologia@ospedaliriunitipalermo.it - 091 7808070
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Dermatologia
Dott. Maurizio Pettinato mauriziopettinato7@gmail.com - 095 7435344
AOU Policlinico Martino - Messina - UOC Dermatologia
Prof.ssa Serafinella Patrizia Cannavò patrizia.cannavo@unime.it0902212898
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse
Giuseppe Pistone giuseppe.pistone@unipa.it - 091 6554004 / 091 6554031
Genodermatosi
IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna - UO Dermatologia
Dott. Carmelo Schepis cschepis@oasi.en.it - 0935 9366954
Malattie del Sistema Osteomuscolare e del Tessuto Connettivo
ARNAS Garibaldi - Catania - UOD Reumatologia
Dott.ssa Elisabetta Battaglia elisabettabattaglia@hotmail.com - 095 7594325
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - U.O. Reumatologia
Rosario Foti rosfoti5@gmail.com - 095 7435045
A.O.Villa Sofia Cervello Palermo U.O. Reumatologia
Dott. Giuseppe Provenzano giuseppe.provenzano5@tin.it - 0917804418
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UO Reumatologia
Prof. F. Ciccia francesco.ciccia@unipa.it - 091 6552127
Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo in età Pediatrica
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UOC Broncopneumologia, Allergologia, Fibrosi Cistica
Patrizia Barone barone@policlinico.unict.it - 095 3782454 - 095 3782455 - 095 3782460 - 095 3782686
AOU Policlinico Martino - Messina - U.O. di Pediatria
Romina Galizzi rgalizzi@unime.it - 090 2217004
ARNAS Civico-Di Cristina - Palermo - UOC IV Pediatria-Clinica Pediatrica Di Cristina
Francesca Cardella francesca.cardella@arnascivico.it - 091 6666293
Malformazioni Congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche
ARNAS Garibaldi - Catania - UO Genetica Clinica Dip. Materno Infantile
urpgaribaldi@virgilio.it - 095 7595384
AOU Policlinico V. Emanuele - Catania - UO Laboratorio Centralizzato- HUB per la Sicilia Orientale
Prof. Teresa Mattina mattina@hotmail.it - 095 3782442
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - Servizio Genetica Medica - Hub per la Sicilia Occidentale
Dott.ssa Maria Piccione maria.piccione@unipa.it - 091 6802822
A.O.Villa Sofia Cervello - Palermo - UOS Medicina Fetale - UO Ostetricia e Ginecologia
Emanuela Orlandi diagnosineonatale@villasofia.it - 091 6802654
AOU Policlinico Giaccone - Palermo - UOC Neonatologia e UTIN
Prof. Giovanni Corsello giovanni.corsello@unipa.it - 091 6555425
IRCCS Oasi Maria SS. Troina - Enna - U.O. Pediatria e Genetica
Dott. Corrado Romano cromano@oasi.en.it - 0935 936285
AOU Policlinico Martino - Messina - Dip. Attività integrata dei Servizi - U.O. di Patologia Clinica
Saverio Alberti salberti@unime.it - 090 2213375
Alcune condizioni morbose di origine perinatale
IRCCS – ISMETT - Palermo - Dip. Di Pediatria
Prof. Jean De Ville De Goyet jdeville@ismett.edu - 091 2192111
