Molecular Tumor Board

Le terapie a bersaglio molecolare rappresentano una strategia terapeutica in oncologia in rapida espansione che si accompagna alla necessità di sviluppare test diagnostici per determinare la presenza di biomarcatori molecolari finalizzati alla cosiddetta medicina di precisione. Oggi alla diffusione delle nuove tecnologie di sequenziamento genetico in grado di valutare contemporaneamente numeri elevati di alterazioni molecolari si aggiunge la possibilità di ricercare singole alterazioni il cui ruolo è riconosciuto da anni come rilevante nelle singole neoplasie. Questo apre ad un nuovo approccio per la definizione ed il trattamento delle neoplasie non più strettamente legato alla localizzazione anatomica ed alle caratteristiche isto-morfologiche di tipo tradizionale ma trasversale e riferibile alle diverse neoplasie caratterizzate da stesse alterazioni molecolari.

Il Molecular Tumor Board (MTB) ha la finalità di definire i criteri di selezione dei pazienti oncologici da sottoporre a profilazione genomica con l’obiettivo di valutare il significato e le potenziali indicazioni cliniche derivate delle alterazioni molecolari identificate, e quindi intervenire sulla base della disponibilità di farmaci innovativi a target molecolare e delle conoscenze cliniche correlate. Si tratta di un organismo tecnico multidisciplinare, costituito da vari specialisti (oncologi medici, anatomo-patologi, biologi molecolari, genetisti, farmacologi, bioinformatici, rappresentanti dei pazienti…), che ha il compito di approfondire e stabilire un consenso sulle tematiche inerenti l’applicazione delle nuove metodologie diagnostiche basate su analisi molecolari approfondite dei tumori, associate alla interpretazione dei big data e alla disponibilità di nuovi farmaci.

L’utilizzo delle tecnologie di profilazione genica e dei farmaci a bersaglio molecolare si associa inevitabilmente a dei costi per il sistema che devono essere gestiti assicurando una uniformità di accesso nelle diverse regioni, visto Il numero di biomarcatori da valutare nella pratica clinica per i trattamenti a bersaglio molecolare che va progressivamente aumentando. Questa evoluzione della medicina di precisione richiede una attenta scelta delle tecnologie di analisi per garantire che esse vengano eseguite secondo criteri di appropriatezza, in tempi adeguati alle necessità cliniche e con le quantità spesso limitate di materiale biologico a disposizione.

A tale riguardo, nel corso delle attività previste, il Cooordinamento della Re.O.S ha promosso la costituzione di un gruppo di lavoro multidisciplinare con lo scopo di preparare un Documento programmatico per la istituzione del Molecular Tumor Board regionale finalizzato alla definizione del percorso dei pazienti oncologici da sottoporre a profilazione molecolare diversa da quella standard.

A tale documento, formalizzato ed approvato dal coordinamento della Re.O.S nell’ottobre 2020, fa seguito il DA n.404 del 11.05.2021 che istituisce il Molecular Tumor Board della Regione Siciliana con compiti e finalità specifiche per una medicina di precisione. I compiti del MTB regionale sono molto ampi ed articolati, come si può vedere dal DA, e tra questi alla luce della introduzione e dello sviluppo nella diagnostica molecolare di tecnologie di sequenziamento parallelo massivo, conosciute come next generation sequencing (NGS), uno dei più urgenti è la definizione di un laboratorio di NGS.

Un laboratorio di NGS infatti deve rispondere a determinati requisiti in termini di criteri di organizzazione, di validazione e verifica dei test, di interpretazione dei risultati (integrazione dei dati nel contesto clinico), di gestione delle possibili mutazioni germinali identificate, di creazione di report informativo mutazionale, e di organizzazione di una rete laboratoristica regionale collegata ad una piattaforma/rete nazionale.

In considerazione di ciò con DA n. 147 del 2 marzo 2022 “Approvazione delle linee di indirizzo sui requisiti minimi strutturali, operativi e qualitativi volti al riconoscimento dei centri di diagnostica molecolare e profilazione genomica oncologica nella Regione siciliana” viene pubblicato un documento elaborato dal MTB che contiene i requisiti minimi di un laboratorio di profilazione genomica, le check-list per la rilevazione di risorse strutturali, umane e tecnologiche, e gli elementi per l’identificazione, la validazione e la messa in rete dei laboratori di profilazione genomica oncologica della regione siciliana, nucleo fondamentale per una adeguata attività di un MTB moderno, innovativo ed efficiente.