Tumori rari

I tumori rari sono neoplasie a bassa incidenza (meno di 6 casi per 100.000 abitanti), che includono più di 200 sottotipi istologici. Nonostante siano pochi i casi per singolo tumore raro, i tumori rari nel complesso rappresentano circa il 25% di tutte le neoplasie. Ne consegue che si tratta di neoplasie che non sono rare se considerate nel loro insieme.

I tumori definiti “rari”, in relazione alla loro incidenza, rappresentano un gruppo di neoplasie molto eterogeneo, che include tumori anche molto differenti tra di loro in termini clinici, terapeutici e prognostici. In questo ambito infatti rientrano i sarcomi dei tessuti molli, le neoplasie neuroendocrine, le neoplasie rare del torace e dell’addome, alcune neoplasie cerebrali ed il melanoma uveale.

La presa in carico di questi pazienti è particolarmente complessa, perché oltre alle problematiche connesse con la loro rarità, le competenze cliniche sui tumori rari non sono reperibili con facilità sul territorio nazionale in quanto i centri qualificati, con elevati volumi ed adeguato expertise.  sono pochi. Inoltre, il trattamento dei tumori rari richiede sempre  un approccio multidisciplinare, con l’integrazione di competenze chirurgiche, oncologiche, radioterapiche, oltre che istologiche e di biologia molecolare, ed il coinvolgimento di professionisti di diverse specialità cliniche, non sempre presenti in una singola struttura. Particolarmente complessa è la diagnosi  istopatologica delle neoplasie rare. Si stima infatti   che,  sia a livello nazionale che europeo, la diagnosi patologica viene modificata nel 30-40% dei casi rivisti  presso anatomo patologi dedicati a queste neoplasie.  Inoltre, la ricerca farmacologica nei tumori rari, pur supportata dalle leggi sui farmaci orfani, ha maggiori difficoltà a svilupparsi, vista la complessità nello sviluppo di nuove molecole, nella loro sperimentazione clinica e nel conseguimento di risultati definitivi. Per tale motivo i centri di riferimento con trials clinici dedicati sono molto pochi sul territorio nazionale.

Per tutti questi motivi, l’identificazione di un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale per i pazienti affetti da neoplasie rare rappresenta un valido ed efficace strumento per migliorare il livello e la qualità dell’assistenza, garantendo l’indispensabile integrazione delle competenze altamente specialistiche richieste per la diagnosi e il trattamento di queste neoplasie. Questo in altre parole si rifletterebbe su un miglior servizio prestato ai pazienti,  sulla riduzione della spesa sanitaria e della  migrazione sanitaria